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葉酸代謝基因檢測
| 背景概述


葉酸,又稱為維生素B9,是一種水溶性的維生素,在人體生長、發育、和代謝過程中發揮重要作用。參與葉酸代謝通路的關鍵基因發生變異會導致葉酸代謝酶活性降低,導致葉酸代謝障礙,造成葉酸缺乏。孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍,孕婦缺乏葉酸會導致胎兒出生缺陷、神經管畸形等嚴重后果,還可能增加孕婦妊高癥、自然流產等風險。葉酸過量則會鋅元素吸收受影響,可能導致胎兒發育異常,同時增加患胎兒畸形等風險。葉酸合理使用對孕婦生理狀況的維持和胎兒的正常發育有很大影響。中國人群中存在一定比例的風險型基因,導致不同人對葉酸的利用能力不同,所以葉酸補充需要個性化。



| 服務內容


葉酸代謝能力檢測采取受檢者樣本(全血、血斑、唾液、口腔拭子等),提取樣本中的DNA,通過新一代測序技術對參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶基因(MTRR)進行基因分型,為受檢者提供全面精準的葉酸補充方案,預防胎兒神經管缺陷、妊高癥等疾病。


基因

位點

基因型

中國人群比例分布

MTHFR

C677T

CC(正常);CT(正常);TT(風險)

22%;50%;28%

MTHFR

A1298C

AA(正常);AC(正常);CC(風險)

66%;31%;4%

MTRR

A66G

AA(正常);AC(風險);GG(風險)

58%;36%;6%

檢測結果

孕前3個月

孕早期(0-12周)

孕中/后期(13-40周)

未發現風險

400微克/天

400微克/天

注意食物補充,可不需要額外增補

低度風險

400微克/天

400微克/天

400微克/天

中度風險

400微克/天

800微克/天

400微克/天

高度風險

800微克/天

800微克/天

400微克/天


| 檢測流程




| 適用人群



| 樣本要求


外周血

EDTA抗凝管采集5ml靜脈血

唾液

采用專用唾液采集器采集樣本,唾液量不少于2ml

血斑

3-4個血斑孔


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